एक बच्चा एक के साथ पैदा हुआ दुर्लभ और खतरनाक आनुवंशिक रोग प्रयोगात्मक होने के बाद बढ़ रहा है और संपन्न हो रहा है जीन संपादन उपचार सिर्फ उसके लिए बनाया गया।
शोधकर्ताओं ने एक नए अध्ययन में मामले का वर्णन करते हुए कहा कि वह पहले में से एक कस्टम थेरेपी के साथ सफलतापूर्वक इलाज किया जा रहा है जो अपने आनुवंशिक कोड में एक छोटी लेकिन महत्वपूर्ण त्रुटि को ठीक करने का प्रयास करता है जो प्रभावित शिशुओं के आधे को मारता है। हालांकि यह कुछ समय पहले हो सकता है कि इसी तरह के व्यक्तिगत उपचार दूसरों के लिए उपलब्ध हो, डॉक्टरों को उम्मीद है कि प्रौद्योगिकी किसी दिन लाखों लोगों को पीछे छोड़ने में मदद कर सकती है क्योंकि आनुवंशिक दवा भी उन्नत हो गई है क्योंकि उनकी स्थितियां इतनी दुर्लभ हैं।
पेंसिल्वेनिया के एक विश्वविद्यालय के जीन एडिटिंग विशेषज्ञ डॉ। किरण मुसुनुरु ने कहा, “यह जीन एडिटिंग थैरेपी के उपयोग की दिशा में पहला कदम है, जिसमें कई प्रकार के दुर्लभ आनुवंशिक विकारों का इलाज किया गया है, जिसके लिए वर्तमान में कोई निश्चित चिकित्सा उपचार नहीं है।”
द बेबी, केजे मुलदून ऑफ क्लिफ्टन हाइट्स, पेंसिल्वेनिया, दुनिया भर में दुर्लभ रोगों के साथ 350 मिलियन लोगों में से एक है, जिनमें से अधिकांश आनुवंशिक हैं। गंभीर CPS1 की कमी के साथ जन्म के तुरंत बाद उनका निदान किया गया था, कुछ विशेषज्ञों द्वारा एक लाख शिशुओं में से एक को प्रभावित करने के लिए अनुमान लगाया गया था। उन शिशुओं में शरीर से अमोनिया को हटाने में मदद करने के लिए एक एंजाइम की कमी होती है, इसलिए यह उनके रक्त में निर्माण कर सकता है और विषाक्त हो सकता है। लिवर ट्रांसप्लांट कुछ के लिए एक विकल्प है।
केजे की बाधाओं को जानकर, माता -पिता काइल और निकोल मुलदून, दोनों 34, चिंतित थे कि वे उसे खो सकते हैं।
निकोल ने कहा, “हम, जैसे, आप जानते हैं, सभी विकल्पों को तौलना, सभी प्रश्नों को लिवर ट्रांसप्लांट के लिए पूछ रहा था, जो आक्रामक है, या ऐसा कुछ जो पहले कभी नहीं किया गया है,” निकोल ने कहा।
उनके पति ने कहा, “हमने प्रार्थना की, हमने लोगों से बात की, हमने जानकारी एकत्र की, और हमने अंततः फैसला किया कि यह वह तरीका है जो हम जाने जा रहे थे,” उनके पति ने कहा।
छह महीने के भीतर, फिलाडेल्फिया और पेन मेडिसिन के बच्चों के अस्पताल में टीम ने अपने सहयोगियों के साथ, केजे के दोषपूर्ण जीन को सही करने के लिए डिज़ाइन की गई एक चिकित्सा बनाई। उन्होंने CRISPR, जीन एडिटिंग टूल का इस्तेमाल किया अपने आविष्कारकों को नोबेल पुरस्कार जीता 2020 में। पहले CRISPR दृष्टिकोण की तरह डीएनए स्ट्रैंड को काटने के बजाय, डॉक्टरों ने एक तकनीक को नियोजित किया जो उत्परिवर्तित डीएनए “पत्र” को फ्लिप करता है – जिसे एक आधार के रूप में भी जाना जाता है – सही प्रकार के लिए। “बेस एडिटिंग” के रूप में जाना जाता है, यह अनपेक्षित आनुवंशिक परिवर्तनों के जोखिम को कम करता है।
यह “बहुत रोमांचक” है कि टीम ने इतनी जल्दी चिकित्सा बनाई, जीन थेरेपी शोधकर्ता सेंटहिल भूपालन ने मेम्फिस के सेंट जूड चिल्ड्रन रिसर्च हॉस्पिटल में कहा, जो अध्ययन में शामिल नहीं थे। “यह वास्तव में इस तरह के दृष्टिकोण के लिए गति और बेंचमार्क सेट करता है।”
फरवरी में, केजे को जीन एडिटिंग थेरेपी के साथ अपना पहला IV जलसेक मिला, जिसे लिपिड नैनोपार्टिकल्स नामक छोटे फैटी बूंदों के माध्यम से दिया गया, जो यकृत कोशिकाओं द्वारा लिया जाता है।
जबकि उस दिन कमरे में उत्साह के साथ, “वह पूरी बात के माध्यम से सोया था,” अध्ययन लेखक डॉ। रेबेका अहरेंस-निकलास, चॉप में एक जीन थेरेपी विशेषज्ञ को याद किया।
मार्च और अप्रैल में अनुवर्ती खुराक के बाद, केजे अधिक सामान्य रूप से खाने में सक्षम रहा है और जुकाम जैसी बीमारियों से अच्छी तरह से उबर गया है, जो शरीर को तनाव दे सकता है और सीपीएस 1 के लक्षणों को बढ़ा सकता है। 9-महीने की उम्र भी कम दवा लेती है।
उनकी मां ने कहा, “किसी भी समय हम किसी भी समय सबसे छोटे मील के पत्थर को देखते हैं, जो कि वह एक छोटी सी लहर या लुढ़क रहा है – यह हमारे लिए एक बड़ा क्षण है।
फिर भी, शोधकर्ताओं ने चेतावनी दी कि यह केवल कुछ महीने हो गए हैं। उन्हें वर्षों तक उसे देखने की जरूरत होगी।
अहरेंस-निकलास ने कहा, “हम अभी भी यह समझने के शुरुआती चरणों में हैं कि इस दवा ने केजे के लिए क्या किया हो सकता है।” “लेकिन हर दिन, वह हमें संकेत दे रहा है कि वह बढ़ रहा है और संपन्न है।”
शोधकर्ताओं को उम्मीद है कि वे केजे से जो सीखते हैं, वह अन्य दुर्लभ रोग रोगियों में मदद करेगा।
जीन थेरेपी, जो विकसित करने के लिए बेहद महंगा हो सकता है, आम तौर पर सरल वित्तीय कारणों से अधिक सामान्य विकारों को लक्षित करता है: अधिक रोगियों का मतलब संभावित रूप से अधिक बिक्री है, जो विकास लागत का भुगतान करने और अधिक लाभ उत्पन्न करने में मदद कर सकता है। पहला CRISPR थेरेपी अमेरिकी खाद्य और औषधि प्रशासन द्वारा अनुमोदितउदाहरण के लिए, सिकल सेल रोग का इलाज करता है, दुनिया भर में लाखों लोगों को प्रभावित करने वाला एक दर्दनाक रक्त विकार।
मुसुनुरू ने कहा कि उनकी टीम का काम – राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान द्वारा भाग में वित्त पोषित – दिखाया कि एक कस्टम उपचार बनाना निषेधात्मक रूप से महंगा नहीं है। उन्होंने कहा कि लागत एक औसत लीवर प्रत्यारोपण और संबंधित देखभाल के लिए $ 800,000 से अधिक से “दूर नहीं” थी।
मुसुनुरू ने कहा, “जैसा कि हम इन उपचारों को बनाने में बेहतर और बेहतर होते हैं और समय सीमा को और भी अधिक छोटा कर देते हैं, पैमाने की अर्थव्यवस्थाएं किक करेंगी और मुझे उम्मीद है कि लागत कम हो जाएगी।”
भोपालन ने कहा कि वैज्ञानिकों को हर बार सभी प्रारंभिक कामों को फिर से बनाना नहीं होगा, जब वे एक अनुकूलित चिकित्सा बनाते हैं, भोपालन ने कहा, इसलिए यह शोध अन्य दुर्लभ परिस्थितियों के इलाज के लिए “मंच निर्धारित करता है”।
मियामी विश्वविद्यालय में एक न्यूरोलॉजी प्रोफेसर कार्लोस मोरेस, जो अध्ययन में शामिल नहीं थे, ने कहा कि इस तरह के शोध में और अधिक अग्रिमों के लिए दरवाजा खुलता है।
उन्होंने कहा, “एक बार जब कोई इस तरह की सफलता के साथ आता है, तो अन्य टीमों को सबक लागू करने और आगे बढ़ने के लिए कोई समय नहीं लगेगा। “बाधाएं हैं, लेकिन मैं अनुमान लगाता हूं कि वे अगले पांच से 10 वर्षों में पार होने जा रहे हैं। फिर पूरा क्षेत्र एक ब्लॉक के रूप में आगे बढ़ेगा क्योंकि हम बहुत तैयार हैं।”
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